Vores celler bliver hver dag udsat for påvirkninger, der kan skade DNA’et (arvematerialet). De kan opstå som følge af eksponering for kemikalier eller stråling, som for eksempel UV-stråling fra solen, eller de kan opstå spontant som følge af naturlige processer i cellen.

Skader på DNA’et er farligt for celler og kan føre til, at de bliver til kræftceller. Derfor har vores celler udviklet forskellige måder at beskytte og reparere DNA’et på, når det går i stykker. BRCA2 er et gen, der spiller en vigtig rolle i cellens evne til at reparere DNA. Forandringer i BRCA2-genet, som man kan arve fra sine forældre, kan nedsætte cellens evne til at reparere DNA og dermed medføre øget risiko for kræft.

Bestemte nedarvede forandringer i BRCA2-genet giver øget risiko for brystkræft og æggestokkekræft, men der eksisterer fortsat mange forandringer i BRCA2, der ikke er karakteriserede. Det betyder, at patienter og deres familier ikke altid kan få et klart svar på, hvorvidt der er en øget risiko for kræft i familien.

Vores forskning består i at undersøge, hvordan BRCA2 er reguleret i cellen for at få ny indsigt i BRCA2 genforandringer. Vi har for nylig opdaget, at et enzym, kaldet en fosfatase, binder til BRCA2 og regulerer BRCA2s evne til at reparere DNA-skader. Samtidig har vi fundet ud af, at genforandringer i BRCA2, der ændrer ved dets evne til at binde til fosfatasen, nedsætter funktionen i cellen, hvilket potentielt kan give øget risiko for kræft.

Vi håber, at vores forskning i fremtiden kan bruges til at hjælpe med at identificere genforandringer i BRCA2, der giver øget risiko for kræft samt at give ny indsigt i, hvordan personer, der arver disse genforandringer, potentielt kan behandles.